Τι είναι το σύνδρομο Marfan και γιατί συνδέεται συχνά με σκολίωση;
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική πάθηση του συνδετικού ιστού που επηρεάζει μια πρωτεΐνη, τη φιμπριλλίνη, σε όλο το σώμα. Η φιμπριλλίνη βοηθά να έχουν δομή τα οστά, οι σύνδεσμοι και τα αιμοφόρα αγγεία. Γι' αυτό τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά ψηλά, με μακριά άκρα, και μπορεί να εμφανίσουν σκολίωση, προβλήματα στις βαλβίδες της καρδιάς και προβλήματα στα μάτια. Η παρακολούθηση της καρδιάς είναι το πιο σημαντικό μέρος της συνεχούς φροντίδας.
Τα βασικά σημεία
- Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο που φτιάχνει τη φιμπριλλίνη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στον συνδετικό ιστό σε όλο το σώμα.
- Η παρακολούθηση της καρδιάς και της αορτής είναι η πρώτη ιατρική προτεραιότητα, γιατί η διάταση της αορτής μπορεί να απειλήσει τη ζωή αν δεν εντοπιστεί.
- Η σκολίωση αφορά περίπου τους μισούς ανθρώπους με σύνδρομο Marfan, γιατί οι σύνδεσμοι που σταθεροποιούν τη σπονδυλική στήλη είναι πιο χαλαροί από το κανονικό.
- Η απεικόνιση σε όρθια θέση, με το βάρος του σώματος, δείχνει τις κυρτώσεις της σπονδυλικής στήλης όπως πραγματικά φορτίζονται. Οι εξετάσεις σε ξαπλωτή θέση μπορεί να τις υποτιμούν.
- Η απεικόνιση EOS χρησιμοποιεί περίπου 90% λιγότερη ακτινοβολία από μια συνηθισμένη ακτινογραφία, δηλαδή περίπου δέκα φορές λιγότερη. Γι' αυτό ταιριάζει καλά σε επαναλαμβανόμενη παρακολούθηση.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan διαφέρουν πολύ, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Συνήθως αφορούν τον σκελετό, την καρδιά και τα αγγεία, και τα μάτια. Το κοινό στοιχείο είναι ότι ο συνδετικός ιστός, ο σκελετός στήριξης που κρατά το σώμα σας ενωμένο, είναι πιο αδύναμος ή πιο ελαστικός απ' ό,τι θα έπρεπε.
Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan όλα αυτά τα χαρακτηριστικά. Κάποιοι παίρνουν διάγνωση στην εφηβεία, άλλοι αρκετά αργότερα, στην ενήλικη ζωή. Η διάγνωση συνήθως βασίζεται στα αναθεωρημένα κριτήρια της Γάνδης, που εξετάζουν μαζί τα ευρήματα από τον σκελετό, την καρδιά, τα μάτια και τον γενετικό έλεγχο.
Γιατί η παρακολούθηση της καρδιάς είναι η πρώτη προτεραιότητα στο σύνδρομο Marfan;
Γιατί η αορτή μπορεί να διαταθεί χωρίς συμπτώματα και, χωρίς θεραπεία, μπορεί να υποστεί διαχωρισμό ή ρήξη. Τα τακτικά υπερηχοκαρδιογραφήματα (υπέρηχοι καρδιάς) είναι η βάση της φροντίδας στο σύνδρομο Marfan. Ο καρδιολόγος σας ή το εξειδικευμένο κέντρο για το σύνδρομο Marfan θα ορίσει πόσο συχνά θα γίνονται. Αν νιώσετε ξαφνικό, έντονο πόνο στο στήθος ή στην πλάτη, ζητήστε αμέσως επείγουσα ιατρική βοήθεια: καλέστε τον αριθμό έκτακτης ανάγκης ή πηγαίνετε στα επείγοντα.
Όλα τα υπόλοιπα, μαζί και η παρακολούθηση της σπονδυλικής στήλης, γίνονται παράλληλα με τη φροντίδα της καρδιάς, όχι στη θέση της. Η υπόλοιπη σελίδα εστιάζει στον σκελετό, κυρίως στη σκολίωση. Όμως η καρδιά και η αορτή σας έρχονται πάντα πρώτες.
Γιατί εμφανίζεται σκολίωση στο σύνδρομο Marfan;
Η σκολίωση εμφανίζεται στο σύνδρομο Marfan επειδή οι σύνδεσμοι και ο συνδετικός ιστός που κανονικά κρατούν ευθεία τη σπονδυλική στήλη είναι πιο χαλαροί και τη στηρίζουν λιγότερο. Η έρευνα δείχνει ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι με σύνδρομο Marfan έχουν κάποιον βαθμό σκολίωσης. Οι κυρτώσεις μπορεί να επιδεινωθούν πιο γρήγορα στις περιόδους απότομης ανάπτυξης. Όμως και οι ενήλικες με σύνδρομο Marfan μπορεί να δουν σταδιακή επιδείνωση με τα χρόνια.
Άλλα σκελετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan
Εκτός από τη σκολίωση, η σπονδυλική στήλη και ο σκελετός μπορεί να επηρεαστούν και με άλλους τρόπους:
- Εκτασία της σκληράς μήνιγγας. Η μεμβράνη γύρω από τον νωτιαίο μυελό (η σκληρά μήνιγγα) μπορεί να τεντωθεί και να φουσκώσει, κυρίως στη μέση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αμβλύ πόνο ή μούδιασμα.
- Ενδοπυελική προβολή της κοτύλης. Η κοτύλη του ισχίου μπορεί να σπρωχτεί υπερβολικά προς τα μέσα, κάτι που μπορεί με τον καιρό να προκαλέσει δυσκαμψία ή πόνο στο ισχίο.
- Πλατυποδία. Οι εξασθενημένες καμάρες αλλάζουν τον τρόπο που κατανέμεται το βάρος προς τα πάνω, μέσα από τα πόδια ως τη σπονδυλική στήλη.
Το σώμα λειτουργεί σαν αλυσίδα. Μια αλλαγή σε ένα σημείο, όπως η κοτύλη του ισχίου ή τα πέλματα, μπορεί να μετατοπίσει την ευθυγράμμιση αλλού. Ο πόνος συχνά εμφανίζεται μακριά από το σημείο που πραγματικά προκαλεί το πρόβλημα.
Πώς βοηθά η απεικόνιση σε όρθια θέση στην παρακολούθηση της σπονδυλικής στήλης στο σύνδρομο Marfan;
Η απεικόνιση σε όρθια θέση, με το βάρος του σώματος, καταγράφει τη σπονδυλική σας στήλη με το φορτίο της καθημερινής ζωής, καθώς η βαρύτητα και οι μύες σας δουλεύουν για να σας κρατήσουν όρθιους. Οι κλασικές ακτινογραφίες ή οι μαγνητικές τομογραφίες σε ξαπλωτή θέση χαλαρώνουν τους μύες. Έτσι μια κύρτωση μπορεί να ισιώσει και να φανεί μικρότερη απ' ό,τι πραγματικά είναι. Σε κάποιον με σύνδρομο Marfan, που ο συνδετικός του ιστός είναι ήδη χαλαρός, αυτή η διαφορά μπορεί να είναι σημαντική.
Στέκεστε φυσικά. Η βαρύτητα φορτίζει τη σπονδυλική στήλη όπως στην καθημερινή ζωή. Οι χαλαροί σύνδεσμοι αφήνουν την κύρτωση να φανεί σε όλη της την έκταση. Το σύστημα EOS καταγράφει μια ολόσωμη εικόνα από το κεφάλι ως τα πέλματα με ένα μόνο πέρασμα και χρησιμοποιεί περίπου 90% λιγότερη ακτινοβολία από μια συνηθισμένη ακτινογραφία, δηλαδή περίπου δέκα φορές λιγότερη. Η χαμηλότερη δόση έχει σημασία όταν χρειάζεστε επαναλαμβανόμενες εξετάσεις με τα χρόνια.
Ξαπλώνετε ανάσκελα. Η βαρύτητα δεν επιδρά πια. Οι μύες χαλαρώνουν. Μια σκολιωτική κύρτωση μπορεί να διορθωθεί εν μέρει από μόνη της και να δώσει μια παραπλανητικά αισιόδοξη εικόνα. Επίσης, η συνηθισμένη απεικόνιση σε ξαπλωτή θέση καταγράφει μόνο μία περιοχή κάθε φορά. Έτσι δεν μπορεί να δείξει πώς ευθυγραμμίζονται μαζί η σπονδυλική στήλη, τα ισχία και τα πόδια σας.
Στη ScanAlign, απεικόνιση σε όρθια θέση με χαμηλή δόση, το σύστημα EOS δίνει μια ολόσωμη εικόνα της ευθυγράμμισης. Ο ακτινολόγος που γράφει τη γνωμάτευση μπορεί να εκτιμήσει τη σκολίωση μαζί με την κλίση της λεκάνης, τη θέση των ισχίων και το μήκος των ποδιών, σε μία εικόνα. Αυτή η ματιά σε όλη την αλυσίδα είναι ιδιαίτερα χρήσιμη στο σύνδρομο Marfan, όπου μπορεί να επηρεάζονται πολλά σημεία του σκελετού ταυτόχρονα.
Πότε είναι καλύτερη η μαγνητική τομογραφία; Το EOS δείχνει οστά, αρθρώσεις και ευθυγράμμιση. Για μαλακούς ιστούς, δίσκους, τον νωτιαίο μυελό ή την εκτασία της σκληράς μήνιγγας, η μαγνητική τομογραφία είναι συνήθως η καλύτερη επιλογή. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Marfan ωφελούνται και από τα δύο είδη απεικόνισης, σε διαφορετικές φάσεις της φροντίδας τους.
Πριν ξεκινήσετε μια θεραπεία, ή πριν αλλάξετε αυτήν που ήδη κάνετε, αξίζει να έχετε μια λεπτομερή διάγνωση. Το αν η αιτία βρίσκεται στη λεκάνη, στα πόδια ή στη σπονδυλική στήλη αλλάζει το τι θα σας βοηθήσει πραγματικά.
Αν έχετε σύνδρομο Marfan και θέλετε να καταλάβετε πώς είναι η σπονδυλική στήλη και η ευθυγράμμισή σας με πραγματικό φορτίο, μια εξέταση σε όρθια θέση μπορεί να βοηθήσει. Ένας εξειδικευμένος τεχνολόγος ακτινολόγος θα εξετάσει την περίπτωσή σας πριν κλείσετε ραντεβού.
Κλείστε δωρεάν βιντεοκλήσηΣυχνές ερωτήσεις για το σύνδρομο Marfan και τη σκολίωση
Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο FBN1, που παράγει την πρωτεΐνη φιμπριλλίνη-1. Η φιμπριλλίνη είναι βασικό δομικό υλικό του συνδετικού ιστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις η πάθηση κληρονομείται. Όμως περίπου ένας στους τέσσερις ανθρώπους έχει μια νέα μετάλλαξη, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Η διάγνωση συνήθως βασίζεται στα αναθεωρημένα κριτήρια της Γάνδης. Αυτά εξετάζουν τα σκελετικά χαρακτηριστικά, τα ευρήματα από την καρδιά και την αορτή, τα αποτελέσματα της οφθαλμολογικής εξέτασης, το οικογενειακό ιστορικό και, σε κάποιες περιπτώσεις, τον γενετικό έλεγχο. Ένα εξειδικευμένο κέντρο για το σύνδρομο Marfan συντονίζει αυτές τις εκτιμήσεις.
Οι μελέτες δείχνουν ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι με σύνδρομο Marfan εμφανίζουν κάποιον βαθμό σκολίωσης. Οι κυρτώσεις μπορεί να είναι από ήπιες έως σημαντικές και μπορεί να επιδεινωθούν με τον καιρό, ιδιαίτερα αν ο συνδετικός ιστός είναι πολύ χαλαρός.
Ναι. Σε αντίθεση με κάποιες μορφές σκολίωσης που σταθεροποιούνται όταν τελειώσει η ανάπτυξη, οι κυρτώσεις του συνδρόμου Marfan μπορεί να συνεχίσουν να επιδεινώνονται αργά και στην ενήλικη ζωή. Η περιοδική παρακολούθηση βοηθά τον ειδικό σας να αποφασίσει αν και πότε χρειάζεται παρέμβαση.
Η εκτασία της σκληράς μήνιγγας είναι ένα τέντωμα ή φούσκωμα της σκληράς μήνιγγας, της προστατευτικής μεμβράνης που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Είναι συχνή στο σύνδρομο Marfan, κυρίως στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης, και μπορεί να προκαλέσει αμβλύ πόνο στη μέση, πόνο στα πόδια ή μούδιασμα. Η μαγνητική τομογραφία είναι ο καθιερωμένος τρόπος για να εκτιμηθεί.
Όχι. Και τα δύο είναι παθήσεις του συνδετικού ιστού, αλλά επηρεάζουν διαφορετικές πρωτεΐνες. Το σύνδρομο Marfan αφορά τη φιμπριλλίνη, ενώ το υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos επηρεάζει κυρίως το κολλαγόνο. Κάποια συμπτώματα είναι κοινά, κυρίως η χαλαρότητα των αρθρώσεων, αλλά τα χαρακτηριστικά στην καρδιά και στα μάτια διαφέρουν.
Όταν ξαπλώνετε, η βαρύτητα δεν επιδρά και οι μύες χαλαρώνουν. Μια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης μπορεί να ισιώσει εν μέρει και να φαίνεται μικρότερη απ' ό,τι πραγματικά είναι. Η απεικόνιση σε όρθια θέση καταγράφει την κύρτωση με πραγματικό φορτίο και δίνει πιο ακριβή εικόνα, κάτι ιδιαίτερα σημαντικό όταν οι σύνδεσμοι είναι χαλαροί.
Το EOS χρησιμοποιεί περίπου 90% λιγότερη ακτινοβολία από μια συνηθισμένη ακτινογραφία, δηλαδή περίπου δέκα φορές λιγότερη. Η χαμηλότερη δόση το κάνει κατάλληλο για επαναλαμβανόμενες εξετάσεις, όταν χρειάζεται μακροχρόνια παρακολούθηση.
Όχι. Η ScanAlign δέχεται ραντεβού χωρίς παραπομπή. Ξεκινάτε με μια δωρεάν βιντεοκλήση με έναν εξειδικευμένο τεχνολόγο ακτινολόγο, που εξετάζει το ιστορικό σας και επιβεβαιώνει ότι η εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς.
Για ασθενείς που ταξιδεύουν από το εξωτερικό, η τιμή επιβεβαιώνεται κατά τη δωρεάν βιντεοκλήση.
Δείτε την ευθυγράμμισή σας, σε όρθια θέση
Αν έχετε σύνδρομο Marfan και θέλετε μια καθαρή εικόνα για το πώς ευθυγραμμίζονται η σπονδυλική στήλη, τα ισχία και τα πόδια σας με πραγματικό φορτίο, το πρώτο βήμα είναι μια δωρεάν βιντεοκλήση.
Κλείστε δωρεάν βιντεοκλήσηΣυντάκτης: Αμπάς Ντάμι (Abbas Dhami) (Ειδικός Τεχνολόγος Ακτινολόγος)
Πηγές
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. "The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome." Journal of Medical Genetics. 2010;47(7):476-485.
- The Marfan Trust. "What is Marfan Syndrome?" marfantrust.org (πρόσβαση 2025).
- NHS. "Marfan syndrome." nhs.uk/conditions/marfan-syndrome (πρόσβαση 2025).
Η σελίδα αυτή δίνει γενικές πληροφορίες και δεν αποτελεί διάγνωση.
Η ScanAlign είναι η εμπορική επωνυμία της CoreMed Solutions Ltd και λειτουργεί με την άδεια CQC του The Harley Street Hospital.