Υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos (hEDS): Τι πρέπει να γνωρίζετε
Το υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos (hEDS) είναι μια γενετική πάθηση του συνδετικού ιστού που κάνει τις αρθρώσεις να κινούνται πέρα από το φυσιολογικό εύρος. Προκαλεί διάχυτο πόνο, κόπωση και αστάθεια στις αρθρώσεις. Επειδή ο συνδετικός ιστός είναι ελαστικός σε όλο το σώμα, τα προβλήματα συχνά εμφανίζονται μακριά από την αρχική τους αιτία. Γι' αυτό έχει σημασία να αξιολογείται η ευθυγράμμιση όλου του σώματος.
Τα βασικά σημεία
- Το hEDS είναι ο πιο συχνός τύπος του συνδρόμου Ehlers-Danlos και κληρονομείται γενετικά.
- Τα συμπτώματα πάνε πολύ πέρα από το να είναι κανείς «ευλύγιστος»: συχνά περιλαμβάνουν χρόνιο πόνο, κόπωση και συχνά υπεξαρθρήματα.
- Η διάγνωση βασίζεται σε συγκεκριμένα κλινικά κριτήρια. Δεν υπάρχει μία εξέταση αίματος για το hEDS.
- Ο χαλαρός συνδετικός ιστός επηρεάζει την ευθυγράμμιση από το κεφάλι ως τα πόδια, οπότε ένα πρόβλημα σε μία άρθρωση μπορεί να προκαλέσει πόνο αλλού.
- Η απεικόνιση σε όρθια θέση, με το βάρος του σώματος, μπορεί να δείξει προβλήματα ευθυγράμμισης που οι εξετάσεις σε ξαπλωτή θέση δεν βλέπουν.
Αν σας έχουν πει ότι είστε «απλώς υπερκινητικοί», αλλά εξακολουθείτε να έχετε πόνο, αστάθεια ή κόπωση, ίσως έχετε υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos. Σε αυτή τη σελίδα θα δείτε τι είναι το hEDS, πώς γίνεται η διάγνωση και πώς η απεικόνιση όλου του σώματος σε όρθια θέση μπορεί να βοηθήσει εσάς και τους γιατρούς και θεραπευτές σας να καταλάβετε τι συμβαίνει στο σώμα σας.
Αν έχετε ξαφνική αδυναμία, μούδιασμα ή απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου, ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια από τον γιατρό σας ή από τις υπηρεσίες επειγόντων περιστατικών, αντί να κλείσετε ραντεβού για απεικόνιση.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του υπερκινητικού EDS;
Τα κύρια συμπτώματα του hEDS είναι η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, ο χρόνιος διάχυτος πόνος και τα επαναλαμβανόμενα εξαρθρήματα ή υπεξαρθρήματα (ατελή εξαρθρήματα). Όμως η πάθηση επηρεάζει πολλά περισσότερα από τις αρθρώσεις.
Διάχυτος, επίμονος πόνος σε αρθρώσεις και μύες, συχνά χωρίς εμφανή τραυματισμό.
Αρθρώσεις που γλιστρούν, «κροταλίζουν» ή βγαίνουν εν μέρει από τη θέση τους σε καθημερινές δραστηριότητες.
Βαθιά, επίμονη κούραση που η ξεκούραση δεν ανακουφίζει πλήρως.
Μαλακό, ελαστικό δέρμα που μελανιάζει εύκολα και επουλώνεται αργά.
Φούσκωμα, παλινδρόμηση και άλλα συμπτώματα του εντέρου είναι συχνά μαζί με το hEDS.
Αίσθημα ζάλης ή γρήγορος καρδιακός παλμός όταν σηκώνεστε όρθιοι, που μερικές φορές συνδέεται με δυσαυτονομία.
Σε πολλούς ανθρώπους με hEDS λένε ότι ο πόνος τους είναι «ανεξήγητος», επειδή οι εξετάσεις μίας μόνο άρθρωσης συχνά βγαίνουν φυσιολογικές. Η πραγματική εικόνα φαίνεται μόνο όταν αξιολογείται όλο το σώμα μαζί, στη θέση όπου εμφανίζονται στην πράξη τα συμπτώματα: σε όρθια θέση.
Είναι το υπερκινητικό EDS γενετικό;
Ναι, το hEDS είναι γενετική πάθηση. Υπάρχει σε οικογένειες και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι αρκεί να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του επηρεασμένου γονιδίου από έναν γονέα για να το εμφανίσετε. Ωστόσο, το συγκεκριμένο γονίδιο που ευθύνεται για το hEDS δεν έχει βρεθεί ακόμη. Αυτός είναι ένας λόγος που δεν υπάρχει γενετική εξέταση αίματος για αυτόν τον τύπο.
Το βασικό πρόβλημα βρίσκεται στον συνδετικό ιστό, τη «σκαλωσιά» που συγκρατεί τις αρθρώσεις, το δέρμα, τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανά σας. Στο hEDS, ο συνδετικός ιστός είναι πιο ελαστικός και στηρίζει λιγότερο από το συνηθισμένο. Γι' αυτό η πάθηση επηρεάζει τόσα διαφορετικά συστήματα του σώματος ταυτόχρονα.
Επειδή ο συνδετικός ιστός υπάρχει παντού, το hEDS είναι πραγματικά πάθηση όλου του σώματος. Ένα πρόβλημα στη σπονδυλική στήλη μπορεί να μεταφέρει φορτίο στα ισχία και στα γόνατα. Χαλαροί σύνδεσμοι στον αστράγαλο μπορούν να αλλάξουν τη θέση της λεκάνης. Το σώμα σας αντισταθμίζει σαν αλυσιδωτή αντίδραση, και το σημείο όπου νιώθετε πόνο μπορεί να μην είναι το σημείο όπου ξεκινά το πρόβλημα.
Πώς γίνεται η διάγνωση του υπερκινητικού συνδρόμου Ehlers-Danlos;
Η διάγνωση του hEDS γίνεται με βάση κλινικά κριτήρια που δημοσιεύτηκαν το 2017. Δεν υπάρχει μία εξέταση αίματος για αυτό. Τα κριτήρια έχουν τρία μέρη:
- Γενικευμένη υπερκινητικότητα αρθρώσεων, που συνήθως αξιολογείται με την κλίμακα Beighton, μια σειρά από απλές σωματικές δοκιμασίες που κάνει ο γιατρός σας.
- Δύο ή περισσότερα επιπλέον χαρακτηριστικά από μια λίστα που περιλαμβάνει συμμετοχή του δέρματος, οικογενειακό ιστορικό και μυοσκελετικές επιπλοκές, όπως χρόνιο πόνο ή επαναλαμβανόμενα εξαρθρήματα.
- Αποκλεισμός άλλων παθήσεων που θα μπορούσαν να εξηγήσουν τα συμπτώματα, όπως άλλοι τύποι του συνδρόμου Ehlers-Danlos και αυτοάνοσες ή φλεγμονώδεις παθήσεις.
Ο δρόμος ως τη διάγνωση μπορεί να είναι μακρύς. Πολλοί άνθρωποι επισκέπτονται αρκετούς ειδικούς για πολλά χρόνια μέχρι να πάρουν απαντήσεις. Ένας λόγος είναι ότι η συνηθισμένη απεικόνιση, όπως μια ακτινογραφία ή μαγνητική τομογραφία μίας άρθρωσης, συχνά φαίνεται φυσιολογική. Δεν δείχνει πώς συμπεριφέρεται το σώμα σας συνολικά όταν είστε όρθιοι και σηκώνετε το βάρος σας.
Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο hEDS και στη διαταραχή φάσματος υπερκινητικότητας;
Η διαταραχή φάσματος υπερκινητικότητας (HSD) διαγιγνώσκεται όταν έχετε υπερκινητικότητα αρθρώσεων με συμπτώματα, αλλά δεν πληροίτε όλα τα κριτήρια του 2017 για το hEDS. Δεν είναι «μικρότερη» διάγνωση. Η HSD μπορεί να είναι εξίσου επώδυνη και να περιορίζει τη ζωή σας όσο και το hEDS.
- Πληροί και τα τρία διαγνωστικά κριτήρια του 2017
- Υπάρχουν συστηματικά χαρακτηριστικά του συνδετικού ιστού
- Συχνά επηρεάζονται το δέρμα, η καρδιά ή το πεπτικό
- Συχνά υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
- Υπάρχει υπερκινητικότητα με συμπτώματα
- Δεν πληροί όλα τα κριτήρια του hEDS
- Μπορεί να είναι εξίσου επώδυνη και περιοριστική
- Αντιμετωπίζεται με τους ίδιους τρόπους με το hEDS
Είτε έχετε hEDS είτε HSD, το βασικό σημείο είναι το ίδιο. Ο συνδετικός σας ιστός δεν στηρίζει τις αρθρώσεις όπως θα έπρεπε. Αυτό επηρεάζει την ευθυγράμμιση όλου του σώματος. Και ο καλύτερος τρόπος να δει κανείς αυτή την ευθυγράμμιση είναι όταν είστε όρθιοι.
Πώς βοηθά η απεικόνιση σε όρθια θέση στο υπερκινητικό EDS;
Η απεικόνιση σε όρθια θέση, με το βάρος του σώματος, δείχνει τον σκελετό σας όπως λειτουργεί στην πραγματικότητα: όρθιο και κάτω από το φορτίο της βαρύτητας. Για κάποιον με hEDS, αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία. Όταν ξαπλώνετε για μια συνηθισμένη ακτινογραφία, αξονική ή μαγνητική τομογραφία, οι μύες σας χαλαρώνουν και οι χαλαρές αρθρώσεις σας παίρνουν μια θέση που μπορεί να φαίνεται φυσιολογική. Μόλις σηκωθείτε, η ευθυγράμμισή σας μπορεί να αλλάξει σημαντικά, επειδή ο συνδετικός ιστός δεν κρατά τα πάντα στη θέση τους όπως θα έπρεπε.
Η απεικόνιση EOS τραβά μια εικόνα όλου του σώματος σε όρθια θέση, από το κεφάλι ως τα πόδια, με μία σάρωση. Χρησιμοποιεί περίπου 90% λιγότερη ακτινοβολία από μια συνηθισμένη ακτινογραφία, δηλαδή περίπου δέκα φορές λιγότερη. Το αποτέλεσμα είναι μια πλήρης εικόνα του πώς ευθυγραμμίζονται η σπονδυλική στήλη, η λεκάνη, τα ισχία, τα γόνατα και οι αστράγαλοι όταν σηκώνετε το βάρος σας. Αυτό βοηθά τους γιατρούς και θεραπευτές να δουν τα μοτίβα αντιστάθμισης που δημιουργεί το hEDS, όταν το σώμα σας υπερφορτώνει μία άρθρωση για να προστατέψει μια άλλη.
Ο ScanAlign προσφέρει αυτό το είδος αξιολόγησης όλου του σώματος με απεικόνιση EOS σε όρθια θέση στη 19 Harley Street, London. Δεν χρειάζεστε παραπεμπτικό από τον γιατρό σας για να κλείσετε ραντεβού. Πολλοί άνθρωποι με hEDS βρίσκουν ότι μια πλήρης εικόνα της ευθυγράμμισης δίνει στην ιατρική τους ομάδα, είτε πρόκειται για φυσικοθεραπευτή, ρευματολόγο ή ορθοπαιδικό χειρουργό, τις πληροφορίες που χρειάζεται για να σχεδιάσει πιο στοχευμένη υποστήριξη.
Πότε είναι καλύτερη επιλογή η μαγνητική τομογραφία; Η EOS δείχνει πολύ καθαρά τα οστά, τις αρθρώσεις και την ευθυγράμμιση. Για προβλήματα των μαλακών ιστών, όπως κήλη δίσκου, πίεση νεύρου ή ρήξη συνδέσμου, η μαγνητική τομογραφία είναι συνήθως το καλύτερο εργαλείο. Πολλοί άνθρωποι με hEDS ωφελούνται και από τα δύο είδη απεικόνισης για μια πλήρη εικόνα.
Τι βοηθά όταν ζείτε με υπερκινητικό EDS;
Δεν υπάρχει θεραπεία που να γιατρεύει το hEDS, αλλά το να καταλάβετε πώς είναι ευθυγραμμισμένο το σώμα σας είναι ένα δυνατό πρώτο βήμα. Οι περισσότεροι τρόποι αντιμετώπισης εστιάζουν στη στήριξη των αρθρώσεων, στη μείωση του πόνου και στην ενδυνάμωση με ελεγχόμενο τρόπο. Συνηθισμένες προσεγγίσεις είναι η εξειδικευμένη φυσικοθεραπεία, η σωστή κατανομή των καθημερινών δραστηριοτήτων και η συνεργασία με γιατρούς και θεραπευτές που γνωρίζουν τις παθήσεις του συνδετικού ιστού.
Η απεικόνιση έχει διαγνωστικό ρόλο σε αυτή τη διαδικασία. Ο ScanAlign δεν παρέχει θεραπεία, αλλά οι λεπτομερείς πληροφορίες ευθυγράμμισης από μια απεικόνιση EOS σε όρθια θέση δίνουν στην ιατρική σας ομάδα έναν σαφή χάρτη όλου του σώματος για να δουλέψει. Αυτό μπορεί να σημαίνει πιο ακριβείς στόχους στη φυσικοθεραπεία και πιο τεκμηριωμένες αποφάσεις για νάρθηκες ή για σχεδιασμό χειρουργικής επέμβασης, αν χρειαστεί.
Πριν ξεκινήσετε μια θεραπεία ή αλλάξετε αυτή που κάνετε ήδη, αξίζει να έχετε μια λεπτομερή διάγνωση. Αν ξέρετε αν η αιτία βρίσκεται στη λεκάνη, στα πόδια ή στη σπονδυλική στήλη, αλλάζει το τι θα σας βοηθήσει στην πράξη.
Αναρωτιέστε για το κόστος, την προετοιμασία ή τι να περιμένετε την ημέρα της εξέτασης; Για ασθενείς που ταξιδεύουν από το εξωτερικό, η τιμή επιβεβαιώνεται στη δωρεάν βιντεοσυμβουλευτική. Δείτε τη σελίδα με τις συχνές ερωτήσεις για λεπτομέρειες.
Συχνές ερωτήσεις για το υπερκινητικό EDS
Το υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos (hEDS) είναι μια γενετική πάθηση του συνδετικού ιστού που κάνει τις αρθρώσεις να κινούνται πέρα από το φυσιολογικό εύρος. Προκαλεί χρόνιο πόνο, κόπωση, αστάθεια στις αρθρώσεις και διάφορα άλλα συμπτώματα σε όλο το σώμα.
Όχι. Το να είναι κανείς ευλύγιστος ή «λαστιχένιος» είναι συχνό και συνήθως ακίνδυνο. Το hEDS περιλαμβάνει υπερκινητικότητα μαζί με χρόνιο πόνο, ευθραυστότητα των ιστών, κόπωση και συχνά άλλα συστηματικά χαρακτηριστικά. Είναι ιατρική πάθηση, όχι απλώς ευλυγισία.
Η διάγνωση βασίζεται στα διεθνή κριτήρια του 2017. Ο γιατρός αξιολογεί την κινητικότητα των αρθρώσεών σας, ελέγχει για συστηματικά χαρακτηριστικά, όπως συμμετοχή του δέρματος και οικογενειακό ιστορικό, και αποκλείει άλλες παθήσεις. Είναι κλινική διάγνωση, που βασίζεται στην εξέταση και στο ιστορικό.
Η HSD διαγιγνώσκεται όταν έχετε υπερκινητικότητα με συμπτώματα, αλλά δεν πληροίτε όλα τα κριτήρια για το hEDS. Και οι δύο παθήσεις μπορεί να είναι εξίσου επώδυνες και περιοριστικές, και ωφελούνται από τους ίδιους τρόπους αντιμετώπισης.
Όχι. Η διάγνωση του hEDS είναι κλινική, όχι απεικονιστική. Ωστόσο, μια απεικόνιση EOS σε όρθια θέση δείχνει πώς το hEDS επηρεάζει την ευθυγράμμισή σας όταν σηκώνετε το βάρος σας και αποκαλύπτει μοτίβα αντιστάθμισης που βοηθούν στον σχεδιασμό της θεραπείας.
Όταν ξαπλώνετε, οι μύες σας χαλαρώνουν και η βαρύτητα δεν δρα πάνω στο σώμα. Σε κάποιον με χαλαρό συνδετικό ιστό, αυτό σημαίνει ότι οι αρθρώσεις παίρνουν μια θέση που μπορεί να φαίνεται φυσιολογική. Η απεικόνιση σε όρθια θέση δείχνει τον σκελετό σας όπως λειτουργεί στην πραγματικότητα, κάτω από φορτίο και βαρύτητα.
Ναι. Η απεικόνιση χρησιμοποιεί περίπου 90% λιγότερη ακτινοβολία από μια συνηθισμένη ακτινογραφία, δηλαδή περίπου δέκα φορές λιγότερη. Απλώς στέκεστε ακίνητοι για λίγα δευτερόλεπτα. Είναι ασφαλής και μη επεμβατική. Δείτε τη σελίδα με τις συχνές ερωτήσεις για περισσότερα για την ασφάλεια και τι να περιμένετε.
Όχι. Ο ScanAlign δέχεται ασθενείς χωρίς παραπεμπτικό. Μπορείτε να κλείσετε απευθείας μια δωρεάν βιντεοσυμβουλευτική για να συζητήσετε αν η απεικόνιση είναι κατάλληλη για εσάς.
Για ασθενείς που ταξιδεύουν από το εξωτερικό, η τιμή επιβεβαιώνεται στη δωρεάν βιντεοσυμβουλευτική. Δείτε επίσης τη σελίδα με τις συχνές ερωτήσεις και το κόστος. Ο ScanAlign είναι ιδιωτική κλινική, όπου πληρώνετε ο ίδιος.
Ναι. Ο χαλαρός συνδετικός ιστός επηρεάζει τους συνδέσμους που στηρίζουν τη σπονδυλική στήλη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στη στάση του σώματος, αυξημένες κυρτώσεις της σπονδυλικής στήλης και αστάθεια. Μια πλήρης εικόνα σε όρθια θέση, από το κεφάλι ως τα πόδια, δείχνει με ακρίβεια πώς επηρεάζεται η ευθυγράμμιση της σπονδυλικής σας στήλης.
Δείτε την ευθυγράμμιση όλου του σώματός σας, σε όρθια θέση
Αν έχετε hEDS ή υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε, μια απεικόνιση EOS σε όρθια θέση μπορεί να δείξει στους γιατρούς και θεραπευτές σας την πλήρη εικόνα. Δεν χρειάζεται παραπεμπτικό.
Κλείστε δωρεάν βιντεοσυμβουλευτικήΣυντάκτης: Άμπας Ντάμι (Abbas Dhami), εξειδικευμένος διαγνωστικός ακτινοτεχνολόγος
Πηγές
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.
- The Ehlers-Danlos Society. What is hEDS? ehlers-danlos.com
- NHS. Joint hypermobility. nhs.uk
Αυτή η σελίδα παρέχει γενικές πληροφορίες και δεν αποτελεί διάγνωση.
Το ScanAlign είναι η εμπορική επωνυμία της CoreMed Solutions Ltd και λειτουργεί με την άδεια CQC του The Harley Street Hospital.